Cosa sono le Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro?

Le sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro, note anche con il nome NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), includono un gruppo di malattie caratterizzato da un processo neurodegenerativo con accumulo di ferro nell’encefalo, generalmente a livello dei nuclei della base.

Tra le NBIA sono comprese:

la Neurodegenerazione associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), già nota anche come sindrome di Hallervoden-Spatz,

la Sindrome HARP caratterizzata da ipobetalipoproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione del nucleo pallido,

l’Aceruloplasminemia,

le Neuroferritinopatie,

altre forme di NBIA non inquadrabili in nessuna delle forme precedentemente descritte.

Molto recentemente, un’altra forma di NBIA, la Distrofia Neuroassonale Infantile, e’ stata correlata a mutazioni in un altro gene che codifica per la fosfolipasi A2 (PLA2G6).